بررسی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در زوجین مراجعه کننده برای آزمایشات قبل از ازدواج در استان سیستان و بلوچستان

پایان نامه
چکیده

چکیده آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلال اتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70% ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیک مالاریا که می تواند سبب انتخاب طبیعی ژن تالاسمی در این منطقه شده باشد، انجام تحقیق روی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در این منطقه ضروری است که می تواند پایه ارزشمندی برای غربالگری سریع حاملین تالاسمی، مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد را فراهم سازد. این مطالعه بر روی 3254 زوج مراجعه کننده به آزمایشگاه مرکزی شهرهای زاهدان و زابل انجام شد. در ابتدا افراد بر اساس اندکس های هماتولوژی (83 mcv<، 29> mch و سطح hba2 طبیعی ) غربال شدند سپس جهش های حذفی شایع (حذف تک ژنی -? 3.7، -? 4.2 و حذف دو ژنی med – ) با ر¬¬¬¬وش واکنش زنجیره ای پلیمراز چندگانه (multiplex-pcr) جهش های غیر حذفی ( ? cd19، ivs-i ? -5nt )، با روش تکثیر اختصاصی الل ها با واکنش زنجیره ای پلیمراز (arms-pcr) مورد ارزیابی قرار گرفت. سپس آنالیز داده ها توسط آزمون های آماری t-test ، chi-square و anova انجام شد. نتایج ما نشان می دهد شیوع آلفا تالاسمی در جمعیت شهرهای زابل و زاهدان 6/14 درصد است. جهش -?3.7 با فراوانی (7/48%) از آلل های جهش یافته به عنوان شایع ترین جهش و پس از آن جهش های نقطه ای ?-5nt ، ?cd19 و -? 4.2به ترتیب با فراوانی 9/7%، 9/1 % و 6/1 % جهش های شایع این منطقه را به خود اختصاص دادند. در بررسی شاخص های هماتولوژی دریافتیم که 36 درصد افراد mcv کمتر از 83 فمتولیتر و 8/74 درصد افراد mch کمتر از 29 پیکوگرم و 4/34 درصد افراد دارای 83 mcv< و 29 mch< داشتند، بنابراین همراهی این دو شاخص خونی با هم در کنار هموگلوبین a2 می تواند شاخصه مفید تری در غربالگری تالاسمی باشد.

منابع مشابه

Degenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers

In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...

متن کامل

فراوانی زوجین و متولدین تالاسمیک مراجعه کننده به مراکز مشاوره قبل از ازدواج رفسنجان در سال های 80-1377

متن کامل

ارزشیابی و تحلیل هزینه - اثربخشی برنامه تشخیص و پیشگیری از تالاسمی در استان سیستان و بلوچستان و استان فارس (81-1377)

مقدمه: />در حالیکه شیوع ژن تالاسمی مینور در کشور 4-8 درصد است، این شیوع در استان سیستان و بلوچستان و فارس به 10 درصد هم می رسد. با توجه به شیوع بالای این بیماری در استان سیستان و بلوچستان و استان فارس و همچنین وجود شرایط متفاوت اقتصادی، اجتماعی و فرهنگی در این دو استان، در این مطالعه سعی شده است با یک رویکرد تحلیل تصمیم گیری براساس بهترین شواهد موجود، شاخص هزینه اثربخشی نهایی برنامه پیشگیری از...

متن کامل

بررسی موارد ضروری مشاوره ژنتیک در زوجین مراجعه کننده به مراکز مشاوره قبل از ازدواج، یزد

مقدمه: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج نقش بسزایی در پیشگیری از بروز ناهنجاریهای ژنتیکی یا ارثی دارد. هر یک از ناهنجاریهای مادرزادی فشار زیادی از نظر اقتصادی، اجتماعی، روانی، عاطفی بر خانواده ها و در نتیجه بر جامعه وارد می آورد. در این مطالعه، موارد لزوم انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار گرفت. روش کار: این مطالعه به صورت مقطعی - توصیفی بر روی 272 زوج در شرف ازدواج که از فروردین ماه تا...

متن کامل

تنظیم خانواده و عوامل موثر بر آن در زوجین مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه کننده به مرکز تالاسمی بندرعباس

متن کامل

بررسی شیوع هپاتیت B و مقایسه آن با نتایج آزمایشات مواد مخدر و سفلیس در 1000 مرد داوطلب ازدواج مراجعه کننده به آزمایشگاه مرکزی شهید هاشمی نژاد-1388

زمینه و اهداف: هپاتیت B از عوامل مهم عفونی در جهان می باشد، که میزان حاملین آن از %1 تا %20 متغیر است. درصد شیوع آن در ایران بر حسب استان های مختلف و مطالعات گوناگون، متفاوت است. به لحاظ گذر ایران از شیوع متوسط به شیوع کم، مطالعات بیشتری نیاز می باشد. هدف از این مطالعه تعیین شیوع هپاتیتB و مقایسه آن با نتایج آزمایشات مواد مخدر و سفلیس درمردان داوطلب ازدواج مراجعه کننده به آزمایشگاه مرکزی شهید...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه زابل - دانشکده علوم پایه

کلمات کلیدی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023